Novartis'ten nadir hastalıklar gününe özel "Nadir Buluşma" projesi

Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur: "Bu tür hastalıklar tedavi edilmezse ciddi ve bazen kalıcı hasarlara yol açarken, hayat kalitesini de önemli oranda düşürebilir. Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoenflamatuar hastalıklar da yer alıyor"

Novartis iş birliğiyle Çocuk Romatoloji Derneği tarafından 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkati çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla Nadir Buluşma farkındalık filmi hayata geçirildi.

Novartis açıklamasına göre, Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim kurulu üyelerinin destekleriyle hazırlanan projeyle nadir hastalıklarda erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin hastaların hayatında yarattığı farka dikkati çekiliyor.

AB tarafından toplumda 10 bin kişiden 5'ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Yüzde 80'i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların sadece yüzde 10'unun tedavisi bulunuyor. Yaklaşık 6 bin ila 8 bin arasında olduğu tahmin edilen nadir hastalıklar, tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu düşünülüyor.

Nadir hastalıklar genellikle çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve önemli bir kısmı da çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.

Nadir hastalıklar erken teşhis edilmediklerinde önemli sorunlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtilerine benzediği için tanı koymak güçleşiyor ve yanlış tanı konulabiliyor.

Çocukluk çağının (0-18 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdyopatik Artrit (JİA) olurken, en ağır formu Sistemik Jüvenil İdyopatik Artrit (SJİA) olarak adlandırılıyor. Genellikle 5 yaş ve altı çocuklarda görülse de tüm yaş grubu çocuklarda rastlanabiliyor. Tekrarlayan ve nedeni açıklanamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli cilt döküntüleri ve eklem ağrısı SJİA'nın en yaygın belirtileri arasında bulunuyor.

Hastalığın şiddeti ve seyri her hastada farklılık gösterse de erken tanı ve çocuk romatoloji merkezinde düzenli takiple SJİA tedavi edilebiliyor. Hastalığın tedavisinde enflamasyonu baskılayan ilaçların yanı sıra gelecek atakları önlemeye yönelik uzun etkili ilaçlar uygulanıyor.

Periyodik ateş sendromları Türkiye'de sık görülmekle birlikte Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) adlı hastalık bu grupta yer alıyor. CAPS otoenflamatuar özellik gösteren, genetik kökenli ve nadir bir hastalık olurken, tekrarlayan ateşe eşlik eden cilt döküntüleriyle kendini belli ediyor ve ileri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabiliyor. Belirtileri, sık görülen hastalıklarla benzerlik gösterdiği için tanı konması gecikebiliyor, zamanında tanı konduğunda tedavisi mümkün oluyor.

- Doğru tedavi ve düzenli takibin önemi

Verilen bilgiye göre, Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye'de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkati çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak üzere Nadir Buluşma farkındalık filmi hayata geçirildi.

Filmde, nadir hastalıklarda erken tanı ve sonrasında doğru tedavi ve düzenli takibin önemine dikkat çekiliyor. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu hastalıkların, bireyleri tüm hayatları boyunca etkilediği anlatılıyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan bu zorlu yolculukta hastalara mücadeleye devam etmeleri mesajı veriliyor.

- Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoenflamatuar hastalıklar da yer alıyor

Açıklamada görüşlerine yer verilen Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, çocuklarda her yaşta romatizma görülebildiğini belirterek, romatizmal hastalıklarda eklemlerin yanı sıra vücuttaki tüm organ sistemlerinin etkilenebileceğini aktarddı.

Kasapçopur, Bu tür hastalıklar tedavi edilmezse ciddi ve bazen kalıcı hasarlara yol açarken, hayat kalitesini de önemli oranda düşürebilir. Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoenflamatuar hastalıklar da yer alıyor. ifadelerini kullandı.

Bu hastalıkların genellikle ateş, cilt döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumu şeklinde görüldüğünü ve tekrarlayan ataklarla seyreden hastalıklar olduğunu vurgulayan Kasapçopur, tedavi edilmediği takdirde bu hastalıkların yaşamı olumsuz yönde etkilediklerine dikkati çekerek toplumsal farkındalığı artırmanın önemine işaret etti.

Çocuk Romatoloji Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Yelda Bilginer de muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin kritik önem taşıdığını aktararak, Nadir hastalıklarla ilgili bireysel ve toplumsal farkındalığı artırmak için hekim ve hasta dernekleri iş birliğinde projeler gerçekleştirmek çok önemli. ifadesini kullandı.

Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Seza Özen ise şu değerlendirmelerde bulundu:

Nadir hastalıklar genetik kökenli oldukları için tamamen tedavi etmek her zaman mümkün değildir. İlaç tedavisiyle semptomlar kontrol altına alınıp kişinin normal hayatına devam etmesi amaçlanır. Bazı hastalarda tedavinin kesilmesi mümkün olsa da bu kararın doktor kontrolünde verilmesi gerekir. Aksi halde hasta yeniden atak yaşayabilir ve semptomlar geri dönebilir. Bu nedenle tedavi alınmadığı durumlarda bile hastanın rutin takibinin devam etmesi hastalığı kontrol altında tutabilmek için büyük önem taşır.”